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愛群婦產科 吳劭穎副院長 / 基因體醫學中心
『有接受PGS的試管嬰兒在產檢時，仍需要做染色體的檢查嗎?』這是許多人對 PGS 這項檢查所提出的問題。要完整回答這個問題前，首先必須要了解 PGS檢驗的涵蓋範圍。正常人體細胞有23對染色體 (22對體染色體和一對性染色體)， 而人體內全部的遺傳物質 (基因組: genome)是分佈在個別染色體上面。每一條染色體上面帶有不同的基因，而基因的基本構造則是 DNA，染色體數目過多或過少的話就會造成遺傳病症。根據研究，有超過一半的初期懷孕流產都是和染色體數目異常(aneuploidy)相關1。例如在第21對染色體多一條是唐氏症，第18對染色體多一條是愛德華氏症等，所以PGS主要是檢測胚胎細胞染色體數目是否正確 (23對)，不過並非所有的遺傳疾病都是和單純和染色體數目異常相關。
有些病變是屬於單一基因疾病(如血友病、地中海貧血、肌肉萎縮症)，DNA的定序錯誤(點突變、三核甘酸重覆序列擴增)，或是染色體小片段的缺失，這些遺傳疾病因為所影響的層面比單看染色體數目更加精細，而且它們大部分並不會直接造成整條染色體數目的增減，故以目前PGS的技術並無法篩檢出來。另外其他遺傳病症像是染色體平衡轉位、倒置和環狀染色體…等，也因為染色體的實際數目並無增減，所以縱使構造位置不正確也無法由PGS篩檢出來。
另外，切片的種類和時期也是需要納入考量，若是做的是極體細胞切片(Polar body biopsy)，因為切片對象是授精前的卵子，所以獲得的遺傳物質只有來自女方，如此PGS的結果並無法提供男方及授精後胚胎染色體的狀況，若是在授精後做切片則可得到較完整的胚胎染色體的資訊。不過也必須要考慮到胚胎染色體鑲嵌(moscaicism)的問題，鑲嵌的意思為胚胎同時具有染色體數目正常和不正常的細胞株存在的情況。目前已有多篇研究發現，在胚胎受精後第三天切片所得細胞會呈現較高比例的染色體鑲嵌現象2-4，所以此時期的細胞分析結果並不能完整的代表整個胚胎的染色體狀態，若是培養到第五天再切片細胞鑲嵌的比例會大幅下降1,5，所得到的分析結果也較具有代表性。但是值得一提的是第五天切片的細胞來源是未來會發育成胎盤的滋養層細胞(trophectoderm)，而非發育成胚胎細胞的內細胞團(inner cell mass)本身，所以在約 10% 的個案中可能會出現滋養層細胞和內細胞團細胞染色體數目不一致的情況5。
一位不孕症大師曾經說過:『做試管懷孕只是第一步，要生下健康寶寶才算大功告成。』PGS可以有效在植入前檢查胚胎染色體數目是否正確，藉此品質好的胚胎來提升懷孕率，但是礙於檢驗解析度及不同切片時期的細胞鑲嵌影響，它並不能取代現有的產前遺傳檢查項目如絨毛膜取樣、羊膜穿刺、絨毛膜/羊水晶片…等。目前已有多篇文獻及專業學會建議接受PGS後的胎兒仍須接受完整的產前遺傳檢查1,6，任何檢驗方式都有它的優勢和限制。在發揮優勢同時，確實了解它的限制及避免誇大療效才是更加重要。
1. Brezina PR et al. BMJ. 2012;345:e5908.
2. Harton GL et al. Hum Reprod. 2011;26:41–6.
3. Munné S et al. Biol Reprod. 1994;51:373–9.
4. van Echten-Arends J et al . Hum Reprod Update. 2011;17(5):620–7.
5. Brezina PR et al. Fertil Steril. 2012;98(3): S108.
6. Practice Committee of Society for Assisted Reproductive Technology; Practice Committee of ASRM. Fertil Steril 2008;90:S136-43.
http://web.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/hopes_...
http://www.supermt.com.tw/edu/molbio/lecture_1/110...
http://www.genomenewsnetwork.org/resources/whats_a...
http://forums.studentdoctor.net/threads/autosomal-...
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