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愛群婦產科 吳劭穎 副院長 / 基因體醫學中心
隨著分子生物科技的進步，現在大部分的生殖實驗室已都有充分的能力執行植入前的染色體數目篩檢(Pre-implantation screening; PGS)，檢查胚胎的染色體數目是否正確。目前已有多篇研究指出在試管嬰兒療程中有合併接受 PGS 的族群不論是在懷孕率、胚胎著床率和流產率等各項表現都優於未接受者。所以 PGS 儼然已不再是一項實驗性的技術，而是試管嬰兒療程中的重要利器。不過，是每一位接受試管嬰兒的準媽媽們都需要接受這項技術嗎? 除了醫療人員的解說內容和研究數據成果，她們對 PGS是否真正的充分了解? 本文章參考了一篇刊登於2015 年10月份美國生殖醫學會Fertility & Sterility期刊文獻，提出幾項針對PGS諮詢的重點。
（參考文獻：Brezina PR, Kutteh WH, Bailey AP, Ke RW. Fertil Steril. 2015 Oct 19. pii: S0015-0282(15)02006-3. doi: 10.1016）
首先作者在文章一開始即提出了幾個重點:
(1) PGS 在特定族群中對試管嬰兒懷孕率是有助益的。
(2) PGS 是一項篩檢胚胎染色體數目是否正確的檢查，但它沒有任何治療的效果，做PGS也無法修復染色體異常的胚胎。
(3) PGS可以提升試管嬰兒單次胚胎植入的懷孕率(pregnancy per embryo transfer=懷孕數目/植入次數)，但是對每次取卵的懷孕率是沒有太大助益 (pregnancy per oocyte retrieval=懷孕數目/取卵次數)。簡單來說，每次取卵所得到的胚胎理論上只有部分具有正常數目染色體。所以若可以事先知道每一顆胚胎染色體的狀況，我們就可以確定植入的胚胎染色體數目是正常的，藉此提升該(單)次植入的成功率。所以PGS主要目的是在提升試管嬰兒成功的效率(efficiency)，減少患者所需的胚胎植入次數來達到成功活產。
(4) 反之，若沒有接受 PGS而按照傳統方式植入，理論上在嘗試若干次後理應也可以得到成功活產，但是有可能需要經歷較多次植入週期才能達到。而且若今天個案胚胎染色體不幸全部為異常，在未知的情況下大部分的病人還是會選擇把所有的胚胎分批植入，但每次面對期待落空加上漫長等待也會影響到後面的療程時間及意願，尤其若是今天患者為高齡，縮短從療程開始至成功時間對她們來說更是重要。
另外必須考慮的另一點為 PGS 的檢測限制。發育初期的胚胎有較高比例會出現細胞染色體鑲嵌現象(mosaicism)，即一個胚胎內同時有染色體正常和異常的細胞共存。目前已有研究發現在受精後第三天的胚胎中，可能有接近一半具有鑲嵌染色體。若胚胎能培養至第五天(囊胚期)，細胞鑲嵌的比例則會顯著的降低。所以有部分胚胎在第三天的細胞切片結果雖為異常，在持續培養後至第五天時再切片一次後仍有機會變為正常。此現象和不同切片時期所分析的細胞數目(Day 3: 單細胞 vs. Day 5: 多細胞)以及細胞本身的自我修復機制是息息相關的。這意味著我們無法很確切的根據第三天細胞切片的結果，來確認植入後胚胎的最終染色體狀況。不過作者亦指出，囊胚切片的細胞來源為日後會分化成胎盤的滋養層 (trophectoderm)，和會分化成為胎兒本身的內細胞團 (inner cell mass) 嚴格上來說並非完全相同。根據統計約有3-5%的囊胚切片結果會和胎兒實際的染色體組態會有所不同。此數據和臨床上觀察絨毛膜穿刺 (胎盤DNA)和羊膜穿刺 (胎兒DNA) 不相符的比例 (2-3%) 是相差不遠的。以生物學的角度來看，即使運用最新分析技術搭配囊胚期切片的PGS， 目前仍有無法完全克服的診斷極限。
另外也需要和病人說明PGS切片的相關風險，因為發育至第三天的胚胎其胚胎內細胞數目較少， 所以於該時期切片時，整個胚胎後續發育速度會變較慢；若是在囊胚時期的切片則對胚胎發育影響較少。另外，針對PGS胚胎切片後所誕生的試管嬰兒，在各時期的發展和同齡兒童相比目前並無太大的差別，追蹤的個案目前已達四到五歲，但仍需有更多大型的研究來追蹤，所以更長遠的影響目前還是未知數。
最後，作者肯定PGS 在特定族群中可以提升試管嬰兒療程單次植入成功的效率。但是鑒於不同胚胎時期的細胞鑲嵌現象以及實驗室技術的影響，現今的 PGS 技術仍無法100% 預測產前胎兒的實際染色體狀況，目前羊膜穿刺仍是唯一能夠於產前確診胎兒染色體的診斷方式。另外切片過程可能對胚胎造成的傷害及後續發展的影響也必須要和病人及家屬討論，在有充分告知了解其優點及診斷限制的前提之下， PGS在提升試管嬰兒成功效率方面仍具有非常重要的角色。
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