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翁紹評醫學博士

台灣婦幼健康促進協會理事長

台大公衛學院生殖危害博士

英國諾丁漢大學醫學碩士

筆者於2000年於英國讀書時,就對胚胎植入前的遺傳診斷技術PGD很感興趣,並在2006年獲得國科會輔助到美國UCCA進修時,更加專注於此技術上。


其實人工生殖技術的發展不應該只在懷孕率本身,更可以利用PGD篩選來特定的基因段,檢驗出特定遺傳疾病,著力在生下更健康的下一代。然而PGD與PGS(Preimplantation Genetic Screing;指篩檢染色體數目異常,類似羊膜穿刺所做的檢查),更是目前方興未艾的技術。


PGD與PGS基本以取第五天的囊胚細胞為最佳,主要是第五天的囊胚可取較多細胞,來降低誤診機率,其確診率甚至達到95%以上,然而在早期我們則採第三天的胚體細胞,但因為會干擾胚胎對因醇類荷爾蒙的產生而降低懷孕率,故目前除非有緊急狀況才做。

現今在幾個成功案例中,包含血友病、地中海貧血、小腦萎縮症及MCAD(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase)等病患陸續皆成功懷孕,讓人對PGS對未來的應用更加的期待。

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