翁紹評生殖醫學研究室

吳劭穎 副院長 / 基因體醫學中心

以aCGH (array comparative genomic hybridization) 或NGS (next generation sequencing) 檢測平台的新一代PGS目前在臨床已被廣泛應用。新一代PGS不但有極高的準確度，而且檢測平台的穩定度也十分優異。目前已經多篇研究證實植入經由PGS所篩檢出來的染色體數目正常的胚胎和未經篩選過的胚胎相比有較高的著床率和懷孕率。不過隨著更精密的檢測方式，新一代PGS相對也需要更多時間來完整分析檢體，搭配 Day 5的囊胚切片幾乎不可能進行新鮮週期植入。所以有做PGS的試管週期幾乎都是在切片後把胚胎冷凍起來，等待PGS的結果出爐後再決定是否有正常的胚胎可以進行冷凍解凍植入。雖然現今胚胎冷凍解凍的技術已經十分成熟，還有研究指出植入冷凍胚胎的懷孕率已不亞於甚至超越新鮮週期植入的胚胎，許多待孕的準媽媽們仍希望可以能夠儘早知道胚胎染色體是否正常，同時在身體狀況允許下進行新鮮週期植入。

今年三月份國際期刊Molecular Cytogenetics提出了一種快速PGS 操作概念，讓實驗室可以在九小時內完成囊胚檢體的染色體數目分析。該技術主要是以現有的aCGH 分析平台為底，不過大幅縮短檢體DNA和對照組DNA在晶片上螢光雜交 (hybridization) 的時間 (16h -> 2h)。如此新鮮週期植入仍可於隔日(Day 6)進行。在21位有接受快速PGS的研究對象中，有8位於新鮮週期單一胚胎植入，其餘13位接受冷凍週期單一胚胎植入，兩組均有相當優異的懷孕率:

另外，為了確認快速PGS的檢驗準確度，所有檢體也有再經由標準aCGH和NGS進行二次確認，所得結果也都和原先快速PGS的診斷是100%相符的。由此可見除了主流PGS的aCGH及NGS平台之外，快速PGS在針對新鮮週期植入的族群中似乎也是一個可行的選擇。

參考資料: A pilot proof-of-principle study to compare fresh and vitrified cycle preimplantation genetic screening by chromosome microarray and next generation sequencing. Mol Cytogenet. 2016 Mar 21;9:25.

愛群中西醫診所-不孕症生殖醫學中心