愛群中醫診所 陳曉萱院長 審訂 

轉載『好孕順產的食養日常』遠流出版社

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 愛群婦產科 吳劭穎副院長 / 基因體醫學中心 
『有接受PGS的試管嬰兒在產檢時,仍需要做染色體的檢查嗎?』這是許多人對 PGS 這項檢查所提出的問題。要完整回答這個問題前,首先必須要了解 PGS檢驗的涵蓋範圍。正常人體細胞有23對染色體 (22對體染色體和一對性染色體), 而人體內全部的遺傳物質 (基因組: genome)是分佈在個別染色體上面。每一條染色體上面帶有不同的基因,而基因的基本構造則是 DNA,染色體數目過多或過少的話就會造成遺傳病症。根據研究,有超過一半的初期懷孕流產都是和染色體數目異常(aneuploidy)相關1。例如在第21對染色體多一條是唐氏症,第18對染色體多一條是愛德華氏症等,所以PGS主要是檢測胚胎細胞染色體數目是否正確 (23對),不過並非所有的遺傳疾病都是和單純和染色體數目異常相關。


有些病變是屬於單一基因疾病(如血友病、地中海貧血、肌肉萎縮症),DNA的定序錯誤(點突變、三核甘酸重覆序列擴增),或是染色體小片段的缺失,這些遺傳疾病因為所影響的層面比單看染色體數目更加精細,而且它們大部分並不會直接造成整條染色體數目的增減,故以目前PGS的技術並無法篩檢出來。另外其他遺傳病症像是染色體平衡轉位、倒置和環狀染色體…等,也因為染色體的實際數目並無增減,所以縱使構造位置不正確也無法由PGS篩檢出來。

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愛群婦產科 沈孟勳主任 / 國際醫療中心

之前提到,MPF與卵母細胞成熟息息相關,那到底它是運用何種原理讓不同時期卵母細胞產生生化變化呢?
其實MPF在體細胞的有絲分裂與卵子的減數分裂都扮演著重要的角色。

在卵母細胞中發育前期,MPF開始作用:蛋白質磷酸化,讓染色體凝集及核膜解體,開啟生殖泡崩解(GVBD)的第一步,此時MPF的活性達高峰。

但是MPF不是永遠處於活性狀態,在生殖細胞崩解期後,已經複製好的成對染色體準備進行分離,卵母細胞進入到減數分裂中期I(Metaphase I),此刻也是染色體進行校正的時候,MPF的活性暫時性下降。之後,卵母細胞進入到中期II (Metaphase II),MPF的活性再度上升,並且由一種細胞靜止因子(CSF,cytostatic factor)作用來維持MPF處於高活性狀態長達數小時。這也是為何卵母細胞可以停止在MII期的原因,而試管療程中,取出來的卵夠成熟的話,就是在這個MII的狀態。

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愛群婦產科 沈孟勳主任 / 國際醫療中心

卵的成熟是由卵原細胞經由分化為初級卵母細胞與減數分裂,達到最後等待受精的配子狀態。

成熟分裂也就是減數分裂的兩次過程中,這一系列的變化又可細分為很多期,但在這段期間,卵母細胞是會呈現幾次發育停滯的狀態。

我們在臨床上,有時取出來的卵,不一定全面都是成熟的,甚至有些從小腔卵泡(SMALL FOLLICLES)取出來的卵,最後也只能停留在MI期。


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愛群婦產科 吳劭穎副院長 / 基因體醫學中心
約有四成到五成的不孕症是和男性精蟲的因素相關的。目前針對嚴重精蟲品質不良的患者可藉由單一精蟲顯微注射(ICSI)來協助卵子完成授精;甚至針對無精症的患者也可以先透過睪丸或副睪片來取得精蟲,然後再搭配ICSI的試管療程。雖然ICSI確實能幫助這些人實現成為人父的願望,但此技術仍有潛在風險的考量,主要是因為卵子外圍的細胞具有篩選精蟲的功能1,所以在自然授精過程中可以降低卵子被品質不良精蟲結合的機率。而ICSI則是跳過此自然篩選機制直接以顯微注射的方式讓精卵結合,雖然做ICSI時會挑選外觀型態正常的精蟲來做注射,不過目前已證實精蟲染色體正常與否和外觀型態並無絕對的關聯性2,3。

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